신승현
From Biocourse
1.Search the NCBI database for sickle cell anemia. What can you tell me about it?
겸형 적혈구 빈혈증은 적혈구가 낫모양으로 변하는 유전병이다.
아프리카 흑인의 일부에서 흔히 나타나며 일부는 말라리아 저항성이 있어 말라리아에 잘 걸리지 않도록 하지만 헤모글로빈이 쉽게 파괴되어 빈혈을 일으키는 질병이다.
2.What causes beta-zero-thalassemia?
지중해빈혈이란 유전적인 결함으로 인해 적혈구 내 헤모글로빈 기능에 장애를 일으키는 질병으로 주로 지중해 지역과 중동, 동남아, 아프리카 등지에서 많이 발견 된다.
이 빈혈로 인해 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 정상 적혈구보다 산소 운반 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하게 된다.
지속적 수혈이 필요한 이 병은 적혈구 결핍을 포함하며 알파와 베타의 중요한 타입이 있는데 적혈구의 헤모글로빈 부족에 기인한다.
베타 헤모글로빈 사슬유전자의 점돌연변이 및 결실에 의하여 일어나게 된다.
적혈구의 글로빈 사슬이 제대로 생성되지 않거나 사슬에 이상이 생기면서 적혈구가 기형이 되거나 쉽게 파괴된다.
3. Sickle hemoglobin is a "point mutation" meaning only one nucleic acid is exchanged resulting in sickle cell anemia. Which nucleic acid is exchanged?
_________Adenine(A)___________ in normal hemoglobin is replaced with ________Thymine(T)____________ is sickle hemoglobin.
4. How does this single nucleic acid exchange cause such a deadly disease?
글루탐산은 음전하를 띤 극성 아미노산인데 비해 발린은 비극성 아미노산이므로 헤모글로빈의 β사슬 형태가 크게 달라진다.
그 결과 겸형 적혈구 빈혈증의 경우 헤모글로빈의 α사슬과 β사슬이 결합된 단백질이 제대로 된 단위체를 이루지 못하고 긴 중합체가 돼 겸형 적혈구가 형성된다.
핵산 하나가 교환 되면서 염색체 한쌍 모두에 이상을 가지게 되어 쉽게 적혈구가 파괴 되기 때문에 심각한 빈혈 증상과 말초 모세혈관의 괴사를 일으키게 된다.
5. At which base pair position does the sickle hemoglobin mutation occur?
사람의 11번 염색체 상에 존재하는 헤모글로빈 베타 유전자의 염기서열 하나가 바뀌어 있다(GAG ---> GTG)
따라서 아미노산 서열 중 6번째 글루탐산이 발린으로 바뀌며 이런 돌연변이 헤모글로빈이 산소와 결합하지 않은 상태에서 서로 달라붙어 긴 바늘 모양의 구조 즉 낫 모양으로 바뀌게 된다.
정상인 비정상인
GTT CAT TTG ACT CCT GAA GAG GTT CAT TTG ACT CCT GTA GAG
CAA GTA AAC TGA GGA CTT CTC CAA GTA AAC TGA GGA CAT CTC
GUU CAU UUG ACU CCU GAA GAG GUU CAU UUG ACU CCU GUA GAG
발린 히스티딘 류신 트레오닌 프롤린 글루탐산 글루탐산 발린 히스티딘 류신 트레오닌 프롤린 발린 글루탐산
